Siete millones de mexicanos padecen enfermedades raras, como el
mal de Chagas –no existe medicamento mexicano para su tratamiento–, tumores de
estroma gastrointestinal, síndrome adrogenital, hemofilia A y B, y síndromes
degenerativos como Pompe, Brugada y Timothy.
David Peña
Castillo, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, advirtió
que del total de mexicanos afectados por esas afecciones, medio millón
necesita atención inmediata y, paradójicamente, no se trata ni a 10 mil
personas.
Que es una enfermedad rara?
Las denominadas
enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas
comparado con la población general. Se considera que una enfermedad es rara
cuando afecta a 5 personas de cada 10,000. Sin embargo, este estatus puede
variar con el tiempo, y también depende del área geográfica considerada.
Durante años, el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después
pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas
poblaciones. Una enfermedad genética o viral puede ser rara en una región,
mientras que puede ser frecuente en otra región. La lepra es una enfermedad
rara en Francia, pero es común en África Central. La talasemia, que es una
anemia de origen genético, es rara en el Norte de Europa, mientras que es
frecuente en la región del Mediterráneo. La “enfermedad periódica” es rara en
Francia, mientras que es común en Armenia. También existen muchas enfermedades
cuyas variantes son raras.
Cuantas enfermedades raras
existen?
Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han
encontrado de seis a siete mil enfermedades raras, y cada semana se describen
cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica. Este número también
depende de la precisión en la definición. Que un patrón sea considerado único
depende del estado de nuestro conocimiento, de la precisión de los resultados
de los análisis biológicos y clínicos y de la manera en la que elegimos
clasificar las enfermedades en general. Algunas enfermedades relacionadas pueden
considerarse como una entidad propia (se agrupan) o bien pueden subdividirse y
clasificarse como trastornos diferentes (se escinden). Esta complejidad se ve
reflejada en las diferentes clasificaciones de enfermedades raras que
proporciona Orphanet
.Cual es el origen de las enfermedades raras?
Si bien casi todas las
enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras
están causadas por defectos genéticos. Por ejemplo, hay enfermedades
infecciosas muy raras, así como enfermedades auto-inmunes y otras
intoxicaciones muy poco frecuentes. Todavía hoy, la causa sigue siendo
desconocida para muchas de estas enfermedades.
Características de una
enfermedad rara?
Las enfermedades raras
(ER) son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte.
Pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, es el caso de la
Atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las
condrodisplasias o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50 % de las ER
pueden aparecer durante la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, la
enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis
lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides. Existe un
déficit de conocimiento médico y científico en el campo de las ER, que debe
mejorarse. Estas patologías han sido ignoradas durante mucho tiempo por
médicos, investigadores y políticos, de hecho, no había ni siquiera una
política ni programas de investigación científica en el campo de las
enfermedades raras hasta hace algunos años. Para la mayoría de ellas no existe
un tratamiento efectivo, sin embargo el cuidado apropiado puede mejorar la
calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida. Aun así, hay que
destacar que se han conseguido progresos espectaculares para algunas
enfermedades, por lo que no es el momento de tirar la toalla, muy al contrario,
es el momento de intensificar los esfuerzos en investigación y en solidaridad
social.
Consecuencias medico-sociales
de las enfermedades raras?
Las personas afectadas por
estas enfermedades se encuentran con un sin fin de dificultades para obtener un
diagnóstico, información y para ser dirigidas a los profesionales calificados.
Muchas de estas enfermedades están asociadas a deficiencias sensoriales,
motoras, mentales y en ocasiones a estigmas físicos. Las personas afectadas por
estas patologías son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social,
económico y cultural. Estas dificultades podrían reducirse si se llevara a cabo
una política adecuada. A causa de un insuficiente conocimiento científico y
médico, existe un gran número de pacientes sin diagnóstico. Su patología sigue
sin ser identificada. Estas personas son las que más sufren.
Se prevee una mejora en el
diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?
http://www.femexer.org/enfermedades-raras/
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una iniciativa
lanzada en 2008 por la EURODIS Organización Europea de Enfermedades Raras para
concientizar al público en general y a los tomadores de decisiones sobre el
impacto que tienen estas enfermedades en la vida de quienes las padecen y sus
familias.
Desde ese primer día en 2008, más de 1,000 eventos se han llevado a cabo en todo el mundo reuniendo a cientos de miles de personas. Aunque este evento se originó en Europa, progresivamente ha sido bienvenido por el resto del mundo.
Los Estados Unidos de Norteamérica y México fueron de los primeros países que se unieron a esta celebración en el 2009 siendo Guadalajara la primera ciudad en el país donde se conmemora públicamente este día.
• Se definen como Enfermedades Raras a aquellas cuya prevalencia es menor de 1 casos por cada 2.000 habitantes, también se les denomina enfermedades huérfanas, o enfermedades de baja prevalencia.
• Cifras conservadoras arrojan que en México existen cerca de 6 millones de personas que padecen alguna Enfermedades Rara.
Por su mismas rareza (baja prevalencia), muchas veces son difíciles de diagnosticar, carecen de tratamiento efectivo, hay menor interés por hacer investigación sobre ellas y por desarrollar medicamentos específicos.
Esto sumado a que las Enfermedades Raras generalmente son graves, incurables y con alta mortalidad.
FEBRERO 29 UN DIA RARO PARA CONMEMORAR EL DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS.
Desde ese primer día en 2008, más de 1,000 eventos se han llevado a cabo en todo el mundo reuniendo a cientos de miles de personas. Aunque este evento se originó en Europa, progresivamente ha sido bienvenido por el resto del mundo.
Los Estados Unidos de Norteamérica y México fueron de los primeros países que se unieron a esta celebración en el 2009 siendo Guadalajara la primera ciudad en el país donde se conmemora públicamente este día.
• Se definen como Enfermedades Raras a aquellas cuya prevalencia es menor de 1 casos por cada 2.000 habitantes, también se les denomina enfermedades huérfanas, o enfermedades de baja prevalencia.
• Cifras conservadoras arrojan que en México existen cerca de 6 millones de personas que padecen alguna Enfermedades Rara.
Por su mismas rareza (baja prevalencia), muchas veces son difíciles de diagnosticar, carecen de tratamiento efectivo, hay menor interés por hacer investigación sobre ellas y por desarrollar medicamentos específicos.
Esto sumado a que las Enfermedades Raras generalmente son graves, incurables y con alta mortalidad.
FEBRERO 29 UN DIA RARO PARA CONMEMORAR EL DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el
ultimo día de Febrero.
Este 2012 es muy importante para nosotros, Ya que el 29 de Febrero es un día atípico, que no está presente en todos los años. Es considerado por el movimiento de las enfermedades raras como un día “raro”.
A QUIEN QUEREMOS REUNIR:
Este día primordialmente beneficia a los pacientes de Enfermedades Raras, pero nos interesa contar con la presencia de:
El Público en General
Medios de Comunicación
Políticos, Autoridades públicas, Creadores de políticas públicas
Profesionales del Área de la Salud y Cuidadores de Pacientes
Investigadores Clínicos
Investigadores Académicos, Universidades
Industria Farmacéutica y de Biotecnología
Por lo tanto invitamos a cualquiera que tenga interes en las enfermedades raras a unirse a la campaña
NUESTRO LEMA DEL 2012.
Cada año el Rare Disease Day elige un tema sobre el cual se cimientan todos los esfuerzos de comunicación durante todo el año.
Este 2012 es LA SOLIDARIDAD
Con el lema de campaña :“Rare but Strong Together, “ que en México se tradujo como : “Solos somos pocos, juntos somos Fuertes”
Las personas que estamos activas en este mundo de las enfermedades Raras queremos pensar que no estamos solas en nuestra lucha constante para lograr nuestros objetivos.
En número de afectados quizá seamos pocos, pero colectivamente reuniendo a todos los interesados podemos llegar a ser muchos y tener esa fuerza que nos permita ser más efectivos en nuestros esfuerzos.
Juntos podemos hacer más en las siguientes áreas , donde los esfuerzos de todas las asociaciones y grupos de pacientes convergen:
1. Acceso a un diagnostico acertado y temprano: Pruebas Genéticas, Tamiz Neonatal.
2. Mejorar la disponibilidad de la información sobre las enfermedades de baja prevalencia o raras: Clasificación de las enfermedades, medicina a distancia, contacto con expertos de todo el mundo.
3. Impulsar el conocimiento científico: Registros de afectados, bases de datos, plataformas internacionales para investigación, centros de investigación especializados en enfermedades raras, desarrollo de medicinas huérfanas y pruebas de diagnóstico, capacitación a profesionales de la salud.
4. Mitigar las consecuencias sociales para quienes padecen una enfermedad rara y también para sus familias: Líneas de ayuda, Servicios accesorios de cuidados, Programas Terapéuticos y Recreativos.
5. Incrementar la calidad de los servicios de salud para los pacientes a través de redes de referencia internacionales, centros de referencia, cuidado multidisciplinario.
6. Lograr al acceso universal a los pocos medicamentos existentes a través de reformas en las leyes de salud, donaciones, mejoras en los precios etc.
7. Romper el aislamiento en que viven pacientes y familias a través de la difusión de conocimiento, el empoderamiento, el trabajo en redes y la conciencia de comunidad. Es decir que sepan que no están solos.
LAS ENFERMEDADES RARAS ES UN AREA DONDE LA COLABORACION ES ESCENCIAL.
• Solidaridad y Cooperación Internacional.
• Construyendo un mundo mejor para los pacientes con Enfermedades Raras.
Marcada por la rareza de ambos: EXPERTOS Y PACIENTES. Muchas de las acciones relacionadas con las enfermedades raras tienen su origen en la cooperación entre los diferentes países y continentes.
En otros países el Día de las Enfermedades Raras reúne personalidades de la realeza, la política y el deporte en torno a este tema.
Por ejemplo: En España la Princesa de Asturias encabeza el acto oficinal en el senado para conmemorar ese día.
En Brasil el futbolista Romario estará presentando un proyecto en el parlamento para hacer oficial la conmemoración en Brasil del Día de las enfermedades raras.
En Italia los jugadores de la liga profesional de voleibol usan durante esa semana la camiseta alusiva al Día Mundial de las enfermedades Raras en todos los partidos que se trasmiten por televisión.
COMO PLANEAMOS CELEBRAR EN GUADALAJARA EL DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS:
Nos reuniremos el domingo 26 de Febrero en la Plaza Liberación en un evento a partir de las 9 de la mañana y hasta las 2 pm.
Tenemos programado:
A partir de las 9 instalar las mesas informativas. Cada una de las asociaciones participantes difundirá información sobre el padecimiento. Hemos invitado a las siguientes asociaciones:
• MPS Jajax A.C. Primer asociación que organizó en México una celebración por el día de las enfermedades Raras. En 2008.
• Niños de Hierro A.C. Se une a partir de 2009 en la celebración.
• Asociación Mexicana de Fenilcetonuria A.C.
• Asociación Mexicana de Orientación y Apoyo contra la Esclerodermia A.C.
• Asociación de Distrofia Muscular de Occidente.
• La Gente Pequeña de México A.C.
• AMAME
• Asociación Nacional de Síndrome de Williams
• Hermanos con Hemofilia Unidos.
• Grupo Fabry de México IAP y Proyecto Pide un Deseo.
Se entregarán camisetas a las personas que nos acompañen.
Se recabarán firmas para presentar una iniciativa al Congreso del Estado de Jalisco para declarar el último día de Febrero Día de las Enfermedades Raras. De aprobarse Jalisco sería el primer estado en la república en incorporar esta efeméride a su calendario oficial.
A las 11 de la mañana los presidentes de las asociaciones presentes darán un breve mensaje al público participante.
Posteriormente habrá un concierto a Cargo de “Music for a Better World”.
El 29 de Febrero presidentes de asociaciones y grupos de pacientes tenemos programada una visita al Congreso del Estado de Jalisco donde nos reuniremos con diputados para involucrarlos en este tema y presentarles las firmas que recabemos el día 26 con
Este 2012 es muy importante para nosotros, Ya que el 29 de Febrero es un día atípico, que no está presente en todos los años. Es considerado por el movimiento de las enfermedades raras como un día “raro”.
A QUIEN QUEREMOS REUNIR:
Este día primordialmente beneficia a los pacientes de Enfermedades Raras, pero nos interesa contar con la presencia de:
El Público en General
Medios de Comunicación
Políticos, Autoridades públicas, Creadores de políticas públicas
Profesionales del Área de la Salud y Cuidadores de Pacientes
Investigadores Clínicos
Investigadores Académicos, Universidades
Industria Farmacéutica y de Biotecnología
Por lo tanto invitamos a cualquiera que tenga interes en las enfermedades raras a unirse a la campaña
NUESTRO LEMA DEL 2012.
Cada año el Rare Disease Day elige un tema sobre el cual se cimientan todos los esfuerzos de comunicación durante todo el año.
Este 2012 es LA SOLIDARIDAD
Con el lema de campaña :“Rare but Strong Together, “ que en México se tradujo como : “Solos somos pocos, juntos somos Fuertes”
Las personas que estamos activas en este mundo de las enfermedades Raras queremos pensar que no estamos solas en nuestra lucha constante para lograr nuestros objetivos.
En número de afectados quizá seamos pocos, pero colectivamente reuniendo a todos los interesados podemos llegar a ser muchos y tener esa fuerza que nos permita ser más efectivos en nuestros esfuerzos.
Juntos podemos hacer más en las siguientes áreas , donde los esfuerzos de todas las asociaciones y grupos de pacientes convergen:
1. Acceso a un diagnostico acertado y temprano: Pruebas Genéticas, Tamiz Neonatal.
2. Mejorar la disponibilidad de la información sobre las enfermedades de baja prevalencia o raras: Clasificación de las enfermedades, medicina a distancia, contacto con expertos de todo el mundo.
3. Impulsar el conocimiento científico: Registros de afectados, bases de datos, plataformas internacionales para investigación, centros de investigación especializados en enfermedades raras, desarrollo de medicinas huérfanas y pruebas de diagnóstico, capacitación a profesionales de la salud.
4. Mitigar las consecuencias sociales para quienes padecen una enfermedad rara y también para sus familias: Líneas de ayuda, Servicios accesorios de cuidados, Programas Terapéuticos y Recreativos.
5. Incrementar la calidad de los servicios de salud para los pacientes a través de redes de referencia internacionales, centros de referencia, cuidado multidisciplinario.
6. Lograr al acceso universal a los pocos medicamentos existentes a través de reformas en las leyes de salud, donaciones, mejoras en los precios etc.
7. Romper el aislamiento en que viven pacientes y familias a través de la difusión de conocimiento, el empoderamiento, el trabajo en redes y la conciencia de comunidad. Es decir que sepan que no están solos.
LAS ENFERMEDADES RARAS ES UN AREA DONDE LA COLABORACION ES ESCENCIAL.
• Solidaridad y Cooperación Internacional.
• Construyendo un mundo mejor para los pacientes con Enfermedades Raras.
Marcada por la rareza de ambos: EXPERTOS Y PACIENTES. Muchas de las acciones relacionadas con las enfermedades raras tienen su origen en la cooperación entre los diferentes países y continentes.
En otros países el Día de las Enfermedades Raras reúne personalidades de la realeza, la política y el deporte en torno a este tema.
Por ejemplo: En España la Princesa de Asturias encabeza el acto oficinal en el senado para conmemorar ese día.
En Brasil el futbolista Romario estará presentando un proyecto en el parlamento para hacer oficial la conmemoración en Brasil del Día de las enfermedades raras.
En Italia los jugadores de la liga profesional de voleibol usan durante esa semana la camiseta alusiva al Día Mundial de las enfermedades Raras en todos los partidos que se trasmiten por televisión.
COMO PLANEAMOS CELEBRAR EN GUADALAJARA EL DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS:
Nos reuniremos el domingo 26 de Febrero en la Plaza Liberación en un evento a partir de las 9 de la mañana y hasta las 2 pm.
Tenemos programado:
A partir de las 9 instalar las mesas informativas. Cada una de las asociaciones participantes difundirá información sobre el padecimiento. Hemos invitado a las siguientes asociaciones:
• MPS Jajax A.C. Primer asociación que organizó en México una celebración por el día de las enfermedades Raras. En 2008.
• Niños de Hierro A.C. Se une a partir de 2009 en la celebración.
• Asociación Mexicana de Fenilcetonuria A.C.
• Asociación Mexicana de Orientación y Apoyo contra la Esclerodermia A.C.
• Asociación de Distrofia Muscular de Occidente.
• La Gente Pequeña de México A.C.
• AMAME
• Asociación Nacional de Síndrome de Williams
• Hermanos con Hemofilia Unidos.
• Grupo Fabry de México IAP y Proyecto Pide un Deseo.
Se entregarán camisetas a las personas que nos acompañen.
Se recabarán firmas para presentar una iniciativa al Congreso del Estado de Jalisco para declarar el último día de Febrero Día de las Enfermedades Raras. De aprobarse Jalisco sería el primer estado en la república en incorporar esta efeméride a su calendario oficial.
A las 11 de la mañana los presidentes de las asociaciones presentes darán un breve mensaje al público participante.
Posteriormente habrá un concierto a Cargo de “Music for a Better World”.
El 29 de Febrero presidentes de asociaciones y grupos de pacientes tenemos programada una visita al Congreso del Estado de Jalisco donde nos reuniremos con diputados para involucrarlos en este tema y presentarles las firmas que recabemos el día 26 con
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